Ригидного позвоночника синдром

Глава 1.:

Ригидного позвоночника синдром

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Синдром ригидного человека (СРЧ, stiff-тап syndrome, синдром ригидного позвоночника) относится к числу аутоиммунных заболеваний ЦНС. Болезнь впервые описана в 1947 г. Частота ее не известна. К 1995 г., по данным D.

Dumitry [4], было описано около 100 случаев диагностики СРЧ. Несмотря на название (man по англ. — мужчина) при данной патологии в одинаковой мере страдают и мужчины, и женщины в возрасте 40—60 лет.

Преобладают спорадические случаи.

Клинически заболевание проявляется прогрессирующим напряжением и скованностью преимущественно мышц позвоночника, приводящими к вертебральным деформациям [7, 9, 12].

В настоящее время установлено, что причиной развития СРЧ является выработка аутоантител против некоторых синаптических антигенов, наиболее часто — против декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), которая катализирует синтез гамма-аминомасляной кислоты в нейронах.

В результате этого повышается двигательная нейрональная активность спинного мозга [13, 16, 21]. В 30% случаев СРЧ сочетается с другой аутоиммунной или паранеопластической патологией [1, 5, 7].

В лечении СРЧ положительные результаты достигаются применением симптоматических средств (диазепам, баклофен) и методов патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез). Диагностика заболевания на всех его этапах затруднена. Как правило, эти больные получают лечение по поводу неврологических проявлений остеохондроза позвоночника.

Мы наблюдали одну больную с СРЧ, у которой в начале болезни имела место ошибочная диагностика. Приводим наблюдение.

Больная Д., 43 лет, инвалид I группы, при поступлении в неврологическое отделение жаловалась на чувство скованности в поясничном отделе позвоночника и мышцах живота, приступы болезненных судорог, захватывающих весь позвоночник и ноги, частые головные боли.

Больна 7 месяцев, когда без видимой причины стали повторяться приступы выгибания поясничного отдела позвоночника, сопровождающиеся вегетативными проявлениями (тахикардией, повышением АД, потливостью). Постепенно чувство скованности в пояснице стало постоянным.

Неоднократно лечилась в различных лечебных учреждениях сначала по поводу остеохондроза позвоночника, затем — истерической психопатии. Проводимое лечение было безуспешным, и по заключению психиатра установлена I группа инвалидности.

Из анамнеза жизни: окончила 10 классов, работала бухгалтером, имеет двух здоровых детей. Семейно-наследственный анамнез: мать умерла от рака матки, другие родственники здоровы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные, хронический холецистит, хронический пиелонефрит, узловой зоб I—II степени. Употребление алкоголя, наркотических средств отрицает.

При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Пульс 88—92 уд/мин, АД 105/60 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена.

Отмечается легкая болезненность при пальпации в правом подреберье. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, астенизирована, эмоционально лабильна.

Выраженное напряжение и болезненность при пальпации длинных мышц спины, особенно в поясничном отделе, и ягодичных мышц.

На этом фоне почти ежедневно появлялись приступы тонических судорог мышц поясницы с распространением на промежность, живот и заднюю поверхность ног, сопровождающиеся переразгибанием в пояснице, тахикардией (до 120 уд/мин), повышением АД (до 150/100 мм рт. ст.

), обильным потоотделением. Приступы провоцировались незначительной физической нагрузкой и купировались введением реланиума внутривенно. Между приступами больная занимала вынужденное положение в постели на животе, самостоятельно не вставала. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено.

Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови, сахар крови без отклонений от нормы. Гормоны щитовидной железы: Тз 1,1 ммоль/л, Т4 46,0 ммоль/л, тиреотропный гормон 2,6 ммоль/л, антитела к тирео- тропному гормону слабо положительные.

СМЖ: белок 0,13 г/л, цитоз 90-106 клеток/л (100% лимфоциты), сахар 3,4 ммоль/л, хлориды 110 ммоль/л. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно, КТ головного мозга без патологии. ЭНМГ: СПИ по нервам нижних конечностей в норме (52 м/с).

Рентгенографическое исследование грудного, поясничного отделов позвоночника, костей таза, крестца, копчика патологии не выявило. Проведены УЗИ и КТ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, экскреторная урография, ангиография почек, фиброгастро- и ректороманоскопия, остеосцинтиграфия скелета, консультации уролога, эндокринолога, терапевта.

В результате выявлены солитарная киста верхнего полюса правой почки 7 см в диаметре, камни желчного пузыря до 6 мм в диаметре, два узла в левой доле щитовидной железы 1,5 см в диаметре. Онкопатология внутренних органов не обнаружена. Получала преднизолон (40 мг/сут), клоназепам (6 мг/сут), анаприлин (90 мг/сут), наком (500 мг/сут).

Выписана с некоторым улучшением, уменьшением частоты и выраженности приступов судорог. При катамнестическом наблюдении спустя 6 месяцев выявлен рак яичников, и больная умерла спустя 14 месяцев от начала заболевания.

Таким образом, в представленном наблюдении имела место клиническая картина, характерная для СРЧ, которая была первоначально ошибочно расценена как неврологические признаки остеохондроза позвоночника, затем — как истерическая психопатия, по поводу которой даже установлена I группа инвалидности.

Тщательное обследование внутренних органов не выявило признаков новообразования, поэтому заподозрен аутоиммунный патогенез СРЧ, проведена иммуносупрессивная и симптоматическая терапия, которая привела лишь к некоторому улучшению.

Спустя год с момента появления первых признаков заболевания обнаружен рак яичников, который стал непосредственной причиной быстрой смерти.

Данное обстоятельство позволяет предположить, что СРЧ в этом случае имел паранеопластическое происхождение.

В настоящее время многочисленными исследованиями установлено, что СРЧ относится к числу аутоиммунных болезней нервной системы. Доказательством этого являются следующие факты:

• наличие в крови высокого титра антител против ДГК, которые представляют собой протеины с молекулярной массой 65 и 67 Д и обнаруживаются, по данным различных авторов, в 40-98% случаев [3, 14, 21]. Механизм развития СРЧ схож с любым аутоиммунным процессом.

Специфические антитела активируют пролиферацию Т-клеток, продуцирующих цитокины (интерлейкин-10) в комбинации с фактором некроза опухолей альфа и интерлейкином-4. Мишенью иммунных реакций оказывается ДГК, что снижает биосинтез гамма-аминомасляной кислоты и приводит к гиперчувствительности нейронов спинного мозга.

Известен механизм перекрестной реактивности, при котором мишенью иммунных реакций оказываются островковые клетки поджелудочной железы [14];• сочетание с другими аутоиммунными болезнями — сахарным диабетом I типа, пернициозной анемией, полиэндокринным синдромом, миастенией гравис, витилиго;• выявление разнообразных органоспецифичных и неорганоспецифичных антител;

• выраженная иммуногенетическая ассоциация с HLA—DR3.

Клинические проявления заболевания начинаются постепенно, с чувства скованности в одной или двух ногах. Спустя несколько лет ощущение скованности усиливается и захватывает аксиальную мускулатуру.

Наиболее выражено поражение грудиноключично-сосцевидных, паравертебральных и абдоминальных мышц. Мышечное напряжение носит постоянный, симметричный характер и приводит к различным деформациям позвоночника (гиперлордозу или сколиозу).

В ряде случаев больной может преодолевать произвольное мышечное сокращение и выполнять повседневную работу.

В последующем присоединяются болезненные судороги мышц языка, плеч, живота, позвоночника, конечностей, усиливающиеся при активных или пассивных движениях, шуме или эмоциях [7, 9, 10].

Мышечные спазмы приводят к рефлекторным ретракциям головы, затрудненному либо частому дыханию, постепенному развитию миогенных контрактур крупных суставов.

В связи с прогрессирующим мышечным напряжением возникают трудности при ходьбе, самообслуживании, отмечаются частые падения.

Характерной особенностью мышечного напряжения при СРЧ является его исчезновение во время сна или после внутривенного введения 10 мг диазепама [12]. К числу более редких проявлений СРЧ относятся потеря зрения (вследствие аутоиммунной ретинопатии), агорафобия, страх, снижение настроения: ряд авторов объясняют это с позиций общих нейромедиаторных нарушений [16—18].

При осмотре больных с СРЧ определяется интенсивное напряжение паравертебральных, межреберных и мышц живота, а также мышц проксимальных отделов нижних конечностей.

Мышцы становятся плотными при пальпации, у некоторых больных наблюдается их гипертрофия. Нарушение тонуса паравертебральных мышц приводит к формированию выраженного гиперлордоза в пояснично-крестцовом отделе позвоночника.

Глубокие рефлексы чаще сохранены или слегка снижены.

Высшая нервная деятельность обычно не страдает. В случаях сочетания СРЧ с сахарным диабетом к клинической картине присоединяются явления сенсо-арефлекторной полиневропатии.

При проведении игольчатой ЭМ Г в состоянии покоя регистрируется постоянная активность ПДДЕ нормальной формы частотой 20-30 Гц, отсутствуют потенциалы фибрилляций, положительные острые волны, комплексы повторных разрядов.

Произвольное мышечное напряжение приводит к повышению количества рекрутируемых ПДДЕ. Данные стимуляционной ЭНМГ (исследование моторных, чувствительных волокон, нервно-мышечной передачи) не выявляют патологии [4], что имело место в нашем наблюдении.

Биопсия кожно-мышечного лоскута, по данным Е. Isozaki с соавт. [10], в 41% случаев выявляет щелевидные вакуоли в паравертебральных мышцах, в которых встречаются также явления фиброза, увеличение в размерах мышечных волокон.
По мнению D. Dumitry [4], к основным диагностическим критериям СРЧ относятся:

• медленное прогрессирующее течение симптомов болезни;• расслабление мышц во время сна;• преобладание мышечного напряжения паравертебральных мышц;• «порывистый» ответ вслед за значительным мышечным спазмом;• снижение мышечного тонуса после введения диазепама;• постоянная мышечная активность при игольчатой ЭМГ;

• невозможность выяснения иной этиологии мышечного спазма.

В настоящее время выделяют три гетерогенных вида СРЧ [4]:

1. Аутоиммунный синдром ригидного человека чаще встречается у женщин. В этих случаях СРЧ развивается одновременно с сахарным диабетом I типа, тиреоидитом Хашимото, пернициозной анемией, аутоиммунным полиэндокринным синдромом, миастенией гравис.

У этих больных в крови отмечается повышенный титр антител к ДГК, островковым клеткам поджелудочной железы и некоторые другие органоспецифичные антитела.2. Паранеопластический СРЧ, при котором чаще страдают мужчины.

У таких больных СРЧ развивается на фоне злокачественных опухолей различной локализации (легких, средостения и т. д.), тест с анти-ДГК антителами отрицательный.

3. Идиопатический СРЧ, при котором в одинаковой мере страдают и мужчины и женщины.

Диагноз в этих случаях устанавливается только на основании характерной клинической картины, так как тест с анти-ДГК антителами отрицательный.

Дифференциальный диагноз СРЧ проводят с прогрессирующим энцефаломиелитом, который протекает злокачественно и летальность наступает спустя 6-16 месяцев; с синдромом Швартца—Джампеля, склеродермой Бушке и синдромом Исаакса [2, 6, 10, 19].

Дифференциально-диагностические критерии СРЧ и синдрома Исаакса обобщены в таблице 1.

В лечении СРЧ применяются симптоматические средства, нормализующие содержание гамма-аминомасляной кислоты и уменьшающие мышечную возбудимость. К ним относятся диазепам 50 мг/сут и баклофен 75 мг/сут (описан положительный эффект интратекального введения препарата) [7, 11, 15]. В качестве патогенетической терапии используются плазмаферез и внутривенные иммуноглобулины [8, 13].

Таким образом, диагностика СРЧ затруднена, а клинические проявления у таких больных чаще всего трактуются как неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Тем не менее при правильной диагностике возможно проведение дифференцированного лечения.

Источник: http://neyro-ro.ru/o-sayte/kniga-redkie-nevrologicheskie-sindromyi-i-bolezni-v-v-ponomarev/glava-1-sindrom-rigidnogo-cheloveka/

Синдром «ригидного человека»

Ригидного позвоночника синдром

Узнать больше о других заболеваниях на букву «С»: Сдавление головного мозга; Сенильная хорея; Сенситивная атаксия; Серозный менингит; Синдром «ригидного человека»; Синдром «чужой» руки; Синдром беспокойных ног; Синдром Богорада; Синдром Веста; Синдром Гайе-Вернике; Синдром Гийена-Барре; Синдром грушевидной мышцы; Синдром запястного канала; Синдром каротидного синуса; Синдром Клейне-Левина; Синдром Клиппеля-Фейля; Синдром конского хвоста; Синдром крампи; Синдром Ламберта-Итона; Синдром Ландау-Клеффнера.

Описание аномалии

Синдром «ригидного человека» — редко встречающееся заболевание неврологического характера, генез которого до конца не изучен. Аномалия проявляется регулярным ощущением напряжения в мышечном отделе и болевым синдромом в некоторых областях.

В результате пагубного влияния у больного ограничивается двигательная активность. Для утверждения окончательного диагноза врачи проводят исследование клинической картины и данных, полученных после проведения электрофизиологических проверок.

Важным нюансом считается исключении других отклонений, которые способны провоцировать ригидность. В качестве лечебной терапии прибегают к симптоматической методики. Обычно используют фармакологические средства по типу бензодиазепина и баклофена.

Альтернативным приемом считается плазмаферез, употребление глюкокортикостероидных препаратов и иммуноглобулина, внутримышечный ввод инъекций ботулотоксина.

Краткая информация

СРЧ — неврологическое нарушение, которое проявляется мышечным напряжением и спазмами. Заболевание носит редкий характер поражения. Ригидность — постоянная тоническая нагрузка на определенный отдел. Источниками подобной аномалии является ощущение скованности или ограничения самопроизвольных и непроизвольных движений.

У пациентов диагностируют мышечную ригидность, которая локализуется в аксиальных группах позвоночного отдела и проксимальных областях конечностей.

Сгибательные районы имеют высокий тонус и создают характерный вид пациента с аномально прямой или вытянутой спиной, ярким поясничным прогибом, повернутыми назад плечами и слегка запрокинутой головой.

Первые упоминания про синдром «ригидного человека» описал в середине XX века американские профессоры неврологии Мершем и Вольман. В их честь отклонение от нормы получило свое второе наименование, которое редко используется в медицине. Официальные статистические данные 2019 года не собраны, в связи с большой редкостью поражения.

Основные причины СРЧ

Главной проблемой в исследовании болезни является редкое диагностирование, поэтому этиопатогенез синдрома до сих пор до конца не изучен.

Исходя из ранее проведенных тестирований в сфере неврологии исследователями разных стран, стало понятно, что патогенетическим базисом является высокая степень возбудимости нейронов, которые отвечают за двигательную активность. Они располагаются в передней доли спинного мозга.

Ученые выдвинули предположение, что данная реакция вызвана дисфункцией ГАМКергической системы, влияющей на тормозную нагрузку на мотонейроны ЦНС.

Гипотеза нашла подтверждение в минимальном содержании ГАМК в цереброспинальной субстанции больных с диагнозом синдром «ригидного человека» и встречающейся у них антиспастической деятельностью ГАМКергических и прочих лекарственных средств. Во второй половине XX века исследователи изложили теорию об аутоиммунной этиологии заболевания.

В 1988 году медики нашли у больных с СРЧ в цереброспинальной жидкости и кровеносных тельцах антитела к ферменту, участвующему в катализации ГАМК из кислоты глутаминового плана и нейронов. Другие тестирования поведали миру, что антитела встречаются у менее 70% пациентов.

Врачи выделяют полную схожесть клинической картины у лиц с антителами и без их присутствия.

В чем проявляется срч?

Поражение мышечного тонуса способно поразить любую возрастную группу, однако зачастую медицинские сотрудники диагностируют отклонение от нормы только в периоде от 30 лет и выше. Характерным признаком нарушения является поэтапное прогрессирование.

Первые аномальные симптомы наблюдаются в виде преходящего напряжения и болезненного ощущения в мышцах спинного отдела, шейного района и брюшной полости. В дальнейшем ригидность приобретает постоянное течение и на ее фоне образуются временные спазмы интенсивной природы. Спустя несколько месяцев болезнь переходит на проксимальные участки верхних и нижних конечностей.

Согласно среднестатистическим показателям у 25% больных встречаются спазмы мимической зоны, которые вызывают гипомимию или неконтролируемую двигательную активность (к примеру, губы могут слишком вытягиваться во время аномального перенапряжения круговой мышцы). Аномалия переходит на дистальные части, обычно голени.

Ригидность, протекающая в сгибательных мышечных отделах провоцирует выгибание спины, образование видимого лордоза поясницы, приподнятость плечевых групп и слабому запрокидыванию головы.

Пациенты с заключением СРЧ выделяются анормальным плоским животом, характерной походкой, которая напоминает движения заводной игрушки (медленная и неловкая).

При тяжелой стадии болезни больные не могут самостоятельно принять сидячее положение или наоборот встать со стула, одеться, повернуть голову в нужную сторону или наклониться.

Одновременно с этим создается эффект плотно сросшихся рук и ног вместе с туловищем, так как они передвигаются тандемом. В случае, поражения дыхательного участка, наблюдается дыхательная недостаточность даже при минимальной физической нагрузке.

Мышечные спазмы бывают трех видов:

  • Спонтанные — без видимых причин.
  • Акционные — вызываются двигательной активностью.
  • Рефлекторные — вариативными внешними возбудителями (при касании, холодном воздухе, эмоциональном скачке).

Зачастую спазматические реакции происходят в спинном районе и нижних конечностях. Продолжительность аномального симптома составляет от нескольких секунд до десятков минут. В некоторых моментах сила напряжения может достичь критической точки и спровоцировать перелом или вывих.

В случае спазматической реакции дыхательного отдела наблюдается сбой ритма. Во время приступов пациенты могут падать. Обычно, симптоматика протекает в болезненном характере, которая после окончания остается в форме тупого мозжащего характера. Часто эмоциональное перенапряжение и вегетативные нарушения вызывают припадки.

Спокойствие в ходе заболевания больной получает исключительно в ночное время, когда спит.

Диагностические методики при СРЧ

Трудность обследования состоит в редкой встречаемости и надобность исключения множества различных факторов, которые вызывают ригидность мышц. В кабинете у врача-невролога проходит осмотр пациента, где медик обращает внимание на отсутствие неврологической проблемы, помимо мышечного напряжения и высокой степени сухожильной активности.

Врачи прибегают к исследованию с использованием ЭФИ нервно-мышечной системы. Электромиография выявляет постоянную активность в аномальных местах, которая сохраняется при расслаблении или напряжении мышц. Диагностика с помощью биопсии обнаруживает атрофические и фиброзные деформации в волокнах, вызванные последствиями ишемии.

Она может прогрессировать в ходе длительных сокращений интенсивного уровня. Для поиска второстепенного заболевания назначается ряд анализов, проверка цереброспинальной жидкость, магнитно-резонансная томограмма мозга, компьютерное обследование позвоночного отдела.

Врачи сообщают, что в большинстве случаев у больных с диагнозом синдром «ригидного человека» присутствуют дополнительные аномалии, например: гипотиреоз, витилиго и прочие. В более 30% особи страдают от сахарного диабета первого типа.

Источник: https://mrt-v-msk.ru/sindrom-rigidnogo-cheloveka/

Синдром ригидного позвоночника. Морфология паркинсонизма

Ригидного позвоночника синдром

Синдром ригидного позвоночника сопровождается негрубыми нарушениями позы, которые лишь отдаленно могут напоминать «позу сгибателей» у больных паркинсонизмом.

Заболевание начинается обычно в детском возрасте (до 7 лет) и проявляется ограничением подвижности и сгибательной контрактурой шейного и других отделов позвоночника, сколиозом, умеренными контрактурами в суставах и формированием флексорной позы.

Характерна умеренно выраженная и непрогрессирующая мышечная слабость, особенно в аксиальных и проксимальных мышцах.

Упомянутые в наших статьях мышечно-тонические и акинетико-ригидные синдромы резко различаются по своим клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу. Достаточно яркая и хорошо очерченная клиническая картина указанных синдромов не позволяет им служить причиной дифференциально-диагностических затруднений.

Тем не менее ознакомление с ними совершенно необходимо для того, чтобы более уверенно ориентироваться в бесконечном разнообразии тех патологических форм, которые поставляет нам современная клиническая неврология. Кроме того, знание клинической картины обсуждаемых синдромов является одним из условий более эффективного изучения патогенеза и лечения паркинсонических и паркинсоноподобных синдромов.

Морфология паркинсонизма

Среди различных аспектов патогенеза паркинсонизма хронологически первыми были исследованы нейроанатомические основы этого заболевания. Первые представления о патогенезе паркинсонизма были высказаны самим Джеймсом Паркинсоном в его классическом труде «Эссе о дрожательном параличе».

Симптомы заболевания он гипотетически связывал с поражением шейного отдела спинного мозга и нижних отделов ствола головного мозга.

В течение последующих 100 лет были высказаны различные точки зрения на природу паркинсонизма.

После авторитетных работ Шарко многие неврологи стали рассматривать паркинсонизм как функциональное заболевание, несмотря на то что Паркинсон относил его к разряду органических поражений мозга.

Единичные патоморфологические исследования, проведенные в прошлом веке и даже в начале нашего столетия, не смогли обнаружить те ключевые зоны мозга, поражение которых непосредственно ведет к развитию паркинсонизма.

Говерс, описывая в 1888 г. дрожательный паралич, не без горечи писал, что при отсутствии каких-либо надежных доказательств локализации и характера мозгового поражения морфология дрожательного паралича стала предметом обильных спекуляций, многие из которых описаны в бесполезных подробностях.

Первое описание вовлечения черной субстанции в патологический процесс при паркинсонизме было сделано в 1893 г.

в случае, когда туберкулёма в области ножки мозга проявилась клинической картиной контрлатерального гемипаркинсонизма. Современные представления о патогенезе паркинсонизма связаны с именем К. П.

Третьякова, детально описавшего морфологический субстрат заболевания, в котором главная роль отводилась дегенерации нейронов черной субстанции Зоммеринга.

Описанные им изменения в нейронах черной субстанции в виде редукции числа пигментированных клеток были в дальнейшем неоднократно подтверждены многими исследователями. Экономо в 1918 г. также описал поражение черной субстанции при летаргическом энцефалите с картиной остро развившегося паркинсонизма.

В 1920 г. Цецилия и Оскар Фогт описали status desintegrationis в полосатом теле и бледном шаре с периваскулярными очагами размягчения и атрофических фокусов при дрожательном параличе.

После этой работы некоторые исследователи стали придавать особое значение бледному шару в патогенезе паркинсонизма.

Однако Хасслер, повторно изучив патологоанатомический материал Цецилии и Оскара Фогт, обнаружил в нем типичные изменения в черной субстанции.

– Также рекомендуем “Работы Хасслера по морфологии паркинсонизма. Черная субстанция и голубое ядро при паркинсонизме”

Оглавление темы “Морфология паркинсонизма”:
1. Гепатолентикулярная дегенерация и паркинсонизм. Артериосклеротическая мышечная ригидность Фёрстера
2. Прогрессирующий супрануклеарный паралич – синдром Стила—Ричардсона—Ольшевского. Болезнь Крейтцфельда—Якоба
3. Оливо-понто-церебеллярная дегенерация. Прогрессирующая паллидарная атрофия
4. Стрио-нигральная дегенерация. Паркинсонизм и боковой амиотрофический склероз
5. Паркинсонизм и системные дегенерации. Дифференциация системных дегенераций
6. Синдром броненосца. Синдром ригидного человека
7. Синдром ригидного позвоночника. Морфология паркинсонизма
8. Работы Хасслера по морфологии паркинсонизма. Черная субстанция и голубое ядро при паркинсонизме
9. Тельца Леви при паркинсонизме. РНК при паркинсонизме
10. Церебральная атрофия при паркинсонизме. Голубое ядро при паркинсонизме

Источник: https://meduniver.com/Medical/Neurology/1298.html

Международный неврологический журнал 3(25) 2009

Ригидного позвоночника синдром

К числу редких и сравнительно медленно прогрессирующих форм миодистрофий относится своеобразное заболевание, получившее название «синдром ригидного позвоночника» (СРП), впервые описанное V. Dubowitz в 1970 г. [1].

Для этой патологии характерно появление в раннем школьном возрасте ограничения сгибания и поворота головы в стороны. В дальнейшем ограничение движений распространяется на грудной и поясничный отделы позвоночника. В крупных суставах конечностей формируются сгибательные контрактуры.

Постепенно нарастает атрофия мышц конечностей,передней поверхности шеи, что обусловливает патологические позы с отклонением головы назад и формирование сколиоза. Во всех случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола.

Со времени первого описания синдрома ведется дискуссия относительно его нозологической самостоятельности, критериев диагностики, лечения [1]. В связи с редкостью данного синдрома и некоторым своеобразием клиники считаем необходимым представить собственное наблюдение.

Больная Б., 14 лет, поступила в клинику нервных болезней с жалобами на ограничение движений и искривление позвоночника, слабость в руках и ногах, изменение походки. Отец — представитель африканской расы, подробных сведений о состоянии его здоровья нет. Мать здорова, со стороны ее родственников заболеваний нервной системы не наблюдалось. Девочка от второй беременности.

У матери во время беременности отмечалось повышение артериального давления. Роды в срок, протекали без особенностей. Масса тела девочки при рождении 3200 г, рост 51 см, закричала сразу. Раннее развитие протекало нормально. До года отмечался экссудативный диатез. После года болела ОРЗ, ветряной оспой, перенесла электротравму руки, аппенд­эктомию, сотрясение головного мозга.

С восьмилетнего возраста наблюдалась у ортопеда по поводу сколиоза и деформации грудной клетки. В возрасте 13 лет значительно прибавила в росте, с этого же времени отмечается изменение походки, ограничение подвижности позвоночника, снижение силы в конечностях. К врачам не обращалась.

Настоящая патология была выявлена при профосмотре в школе, в связи с чем отправлена на обследование в неврологическое отделение.

Объективно: пониженного питания (при росте 173 см имеет массу тела 39,5 кг), со стороны внутренних органов — без патологии. Грудная клетка килевидной формы, выраженный сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника, выпуклостью вправо.

Голову держит наклоненной влево. Сгибание шеи и туловища невозможно. Приведение бедер к животу, разгибание стоп в голеностопных суставах значительно ограничены. Ходит, опираясь на носки.

Из-за ограничения движения в суставах ног принять положение сидя на корточках не может.

Неврологический статус: астенизирована, интеллект не нарушен, гипомимия, диффузная слабость мимических мышц, в остальном черепная иннервация без особенностей. Сила мышц конечностей снижена до 4 баллов, преимущественно в проксимальных отделах. Диффузная гипотрофия мышц туловища и конечностей.

Сухожильные рефлексы на руках снижены, равномерны, коленные, ахилловы — не вызываются, брюшные — быстро истощаются. Сгибательные контрактуры в тазобедренных и голеностопных суставах. Ретракция ахилловых сухожилий с двух сторон. Консультирована специалистами: эндокринолог — задержка полового развития конституционального генеза.

Ортопед — S-образный сколиоз 2-й степени, килевидная деформация грудной клетки. Окулист — острота зрения на оба глаза 1,0; глазное дно в норме. ЭМГ — выявлены изменения, характерные для первично-мышечного поражения, скорость возбуждения импульса по нервным волокнам не нарушена. Рентгенограмма шейно-грудного отдела позвоночника — S-образный сколиоз с ротацией по оси влево.

ЭКГ — признаки неполной блокады, миграция водителя ритма. Общие анализы крови, мочи, сахар крови — без особенностей, уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови умеренно повышен.

Проводилось лечение с использованием гидрокинезотерапии, массажа, ЛФК, парафиновых аппликаций на конечности, АТФ, витаминов группы В, Е, оротата калия. Каких-либо изменений в состоянии больной не произошло.

Данное наблюдение демонстрирует типичную картину СРП. Речь, несомненно, идет об СРП в рамках прогрессирующей мышечной дистрофии, о чем свидетельствуют прогредиентный характер течения, своеобразие мышечных атрофий, данные электромиографии и увеличение уровня КФК в крови.

Особенностью является развитие болезни у лица женского пола, спорадичность случая. СРП является своеобразной «визитной карточкой» нескольких форм миодистрофий, прежде всего, формы Роттауфа — Мортье — Бейера, при которой деформация и ригидность позвоночника выражены весьма значительно [2–4].

Однако указанные нарушения развиваются спустя многие годы после развития сухожильных ретракций и контрактур в крупных суставах. Для данного заболевания также характерны кардиомиопатия и нарушение проводящей системы сердца.

Кроме того, при этой форме наблюдается рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип передачи, чего не было в нашем случае.

Весьма сложным представляется проведение дифференциальной диагностики с так называемым синдромом ригидного человека (синдром общей ригидности, «окоченевшего человека», «оцепенения»), впервые описанным F. Moersch, H. Woltman в 1956 г. [5].

Сходным для обоих состояний является постепенно прогрессирующая ригидность шеи, туловища, а затем и конечностей. Однако данное заболевание начинается в зрелом возрасте (30–50 лет), болеют преимущественно мужчины.

Главное, что отличает его от нашего случая: наряду со стойко выраженной ригидностью аксиальных мышц отмечаются болезненные мышечные спазмы, провоцируемые любыми внешними стимулами (сенсорными, эмоциональными) [5]. В случае, описанном Б.М. Гехтом и Н.А.

Ильиной [3], ригидность аксиальной мускулатуры и контрактуры присоединились спустя несколько лет после развития миодистрофии, которая началась в пятилетнем возрасте, кроме того, речь шла об аутосомно-рецессивном типе наследования.

Таким образом, данный случай достаточно уникален и не укладывается в рамки описанных в литературе.

Мы полагаем, что представленное нами описание случая СРП на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии будет способствовать накоплению клинического материала по этой проблеме, а длительное наблюдение с учетом динамики неврологического статуса — решению вопросов этиологии, патогенеза, дифференциальной диагностики, лечения и прогноза.

Список литературы

1. Фищенко В.Л., Тарабанова Л.В. Синдром ригидного позвоночника у детей и подростков // Журнал неврологии и психиатрии. — 1986. — Т. 86, вып. 3. — С. 355-357.2. Евтушенко С.К., Силенко Л.З., Евтушенко О.С. и др.

Случаи мышечных дистрофий у детей (Эмери — Дрейфуса, Бетлема и Роттауфа — Мортье — Бейера), дебютировавшие ретракциями ахилловых сухожилий и контрактурами суставов // Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых (Мат-лы Международной научно-практической конференции) / Под ред. проф. С.К. Евтушенко.

— Донецк — Святогорск, 2003. — С. 183-188.3. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. — М.: Медицина, 1982. — 352 с.4. Бадалян Л.О., Темин П.А., Заваденко Н.Н. Х-сцепленные прогрессирующие мышечные дистрофии с ранним дебютом и контрактурами (обзор) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 1990. — Т. 90, вып. 3. — С. 123-128.

5.

Команденко Н.И., Валикова Т.А., Алиферова В.М. и др. Синдром ригидного человека // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 1998. — № 11. — С. 49-50. 

Источник: http://www.mif-ua.com/archive/article/8959

Терапевт Архипов
Добавить комментарий