Дежерина сотта синдром

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 3 типа, болезнь дежерина-сотта

Дежерина сотта синдром

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 3 типа, болезнь дежерина-сотта (OMIM: 145900)

Заболевание впервые описано Dejerine & Sottas в 1893 году у двух сибсов, родившихся от здоровых родителей. В настоящее время выявлена выраженная генетическая гетрогенность этого варианта ннаследственных нейропатий.

КЛИНИКА

Для заболевания характерен значительный клинический полиморфизм. Заболевание манифестирует в возрастном интервале от периода новорожденности до 7 лет. Характерным симптомом является задержка темпов раннего моторного развития. Больные самостоятельно садятся к 12-18 месячному возрасту, а ходят к 2 годам.

При некоторых генетических вариантах наряду с этим отмечается задержка речевого развития. Для заболевания характерно возникновение выраженных атрофий и слабости дистальных, а некоторых случаях и проксимальных групп мышц рук и ног, выраженные расстройства всех видов чувствительности, ранее выпадение сухожильных рефлексов, координаторные нарушения.

У некоторых больных вявляются фасцикуляции мышц. В ряде случаев, особенно при варианте заболевания, обусловленного мутацией в гене периаксина, наблюдаются признаки поражения черепно-мозговых нервов, что проявляется слабостью мимической мускулатуры, миозом, нистагмом, снижением реакции зрачков на свет, иногда нейросенсорной тугоухостью.

У некоторых больных наблюдаются признаки огрубления черт лица и задержка роста.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме отмечаются выраженные признаки демиелинизирующей полинейропатии (см справку). Скорость проведения импульса по периферическим нервам резко снижена и не превышает 12 м/сек. У ряда больных отмечается резкое снижение или отсутсвие реакции на электрическую стимуляцию нерва.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании нерва выявляются признаки гипертрофической нейропатии. Характерны признаки демиелинизации периферических нервов с формированием участков луковицеобразных утолщений, а также снижение количества больших миелинизированных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Заболевание встречается в четырех генетических вариантах.

Первый вариант наследуется аутосмно-доминантно и имеет сходную этиологию с наследственой моторно-сенсорной нейропатией 1 А типа (cм) и характеризуется наличием точковых мутаций в гене РМР 22 на хромосоме 17р11.

Описание больных с клиническими проявлениями наследственной нейропатии Дежерина-Сотта и точковыми мутациями в гене РМР 22 впервые сделано Roa с соавт. в 1993 году.

Второй вариант также имеет аутосомно-доминантный тип наследования и является аллельным для наследственной нейропатии 1 В типа (см) и характеризуется наличием точковых мутаций в гене МРZ на хромосоме 1q22.

Наличием этого этиологического механизма возникновения заболевания впервые обнаружил Hayasaka с соавт. в 1993 году.

Третий вариант заболевания имеет идентичную этиологию с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1 Д типа (см), наследующейся аутосомно-доминантно и обусловлен точковыми мутациями в гене EGR 2, нарушающими функционирование альфа домена первого цинкового пальца.

Особенностью клинических проявлений при этой мутации, впервые описанной у таких больных Timmerman с соавт.

в 1999 году, является быстрое прогрессирование заболевание, вовлечение в патологический процесс черепно-мозговых нервов и дыхательная недостаточность, что приводит к гибели больных до 6 летнего возраста.

Четвертый вариант заболевания, иногда обозначаемы как наследственная нейропатий 4 F типа, наследуется аутосомно-рецессивно. Первое сообщение об этом варианте нейропатии Дежерина-Сотта было сделано Delaque с соавт. в 2000 году в семье из Ливана. Ген заболевания локализован на хромосоме 19 q13.1-13.3. Описаны точковые нонсенс мутации.

ПАТОГЕНЕЗ

Общим патогенетическим механизмом возникновения трех описанных вариантов заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования является нарушение структуры и функции миелиновой оболочки периферических нервов.

Особенности патогенетических механизмов, существующих при мутациях в трех известных генах РМР 22, Ро и ЕGR 2 описаны при характеристике наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1А, 1В и 1Д типа.

ПРОФИЛАКТИКА

Проводится пресимптоматическая и дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Dejerine, J.; Sottas, J.: Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. Comp. Rend. Soc. Biol. 45: 63-96, 1893.
  2. Delague, V.; Bareil, C.; Tuffery, S.; Bouvagnet, P.; Chouery, E.; Koussa, S.; Maisonobe, T.; Loiselet, J.; Megarbane, A.; Claustres, M.: Mapping of a new locus for autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to 19q13.1-13.3 in a large consanguineous Lebanese family: exclusion of MAG as a candidate gene. Am. J. Hum. Genet. 67: 236-243, 2000.
  3. Dyck, P. J.; Lais, A. C.; Offord, K. P.: The nature of myelinatednerve fiber degeneration in dominantly inherited hypertrophic neuropathy. Mayo Clin. Proc. 49: 34-39, 1974.
  4. Hayasaka, K.; Himoro, M.; Sawaishi, Y.; Nanao, K.; Takahashi, T.; Takada, G.; Nicholson, G. A.; Ouvrier, R. A.; Tachi, N.: De novo mutation of the myelin P(0) gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III). Nature Genet. 5: 266-268, 1993.
  5. Ionasescu, V. V.; Kimura, J.; Searby, C. C.; Smith, W. L., Jr.; Ross, M. A.; Ionasescu, R.: A Dejerine-Sottas neuropathy family with a gene mapped on chro-mosome 8. Muscle Nerve 19: 319-323, 1996.
  6. Roa, B. B.; Dyck, P. J.; Marks, H. G.; Chance, P. F.; Lupski, J. R.: Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Nature Genet. 5: 269-273, 1993.
  7. Timmerman, V.; De Jonghe, P.; Ceuterick, C.; De Vriendt, E.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Warner, L. E.; Lupski, J. R.; Martin, J.-J.; Van Broeckhoven, C.: Novel missense mutation in the early growth response 2 gene associated with Dejerine-Sottas syndrome phenotype. Neurology 52: 1827-1832, 1999.

Источник: http://neuromuscular.iugarov.com/104.htm

Симптом Дежерина: причины, описание и особенности лечения

Дежерина сотта синдром

Симптом Дежерина – заболевание, которое встречается довольно редко. Оно имеет генетическую предрасположенность. Является неизлечимым. Это связано с тем, что любая патология, связанная с мутацией генов, считается необратимой.

Невролог Дежерин был первым, кто описал данное заболевание. Он заметил, что проблема передается в пределах одной семьи. Поэтому появилось предположение о связи патологии с генетикой. За счет современных приспособлений можно заранее узнать, родится ребенок здоровым или нет.

Предотвратить развитие проблемы невозможно. Если ребенку оно передалось, то, несомненно, будет развиваться. По МКБ-10 код симптома Дежерина – G60.

Эпидемиология

На сегодняшний момент известно множество разновидностей описываемого синдрома. Они схожи между собой особыми признаками и проявляются до семи лет. В 20 % случаев первые симптомы появляются уже на первом году жизни ребенка. На втором – до 16 %.

Чаще всего встречается синдром Дежерина-Сотта. Его диагностируют в 43 % случаев. В ходе лечения до 95 % пациентов остаются инвалидами.

На втором месте находится так называемый паралич Дежерина-Клюмпке. Симптомы проявляются довольно быстро, болезнь прогрессирует молниеносно. Встречается в 30 % случаев.

На третьем месте расположился синдром Руссо. Он встречается в 21 % случаев.

Эта патология формируется в течении года у тех больных, которые перед этим перенесли инсульт или другое заболевание, связанное с проблемами мозгового кровообращения.

Болевой синдром у каждого человека нарастает по-своему. В половине случаев неприятные ощущения возникают через месяц после инсульта. У 40 % боль формируется от 1 месяца до 2 лет. В 11 % – спустя два года.

Причины проблемы

Симптом Дежерина считается мутацией генов. Заболевание воздействует на человека в целом, особенно на мозг. К причинам проблемы можно отнести следующие факторы:

  • постоянные скачки внутричерепного давления;
  • переломы тех костей, которые находятся возле черепа;
  • травмы, оказавшие влияние на нервы, расположенные в черепе и в мозгу (например, сотрясение);
  • воспаление мозговых оболочек острой и хронической формы.

Первые признаки болезни

Зачастую проблема активно проявляется уже в дошкольном возрасте. Однако ее первые признаки можно заметить и с момента рождения. Например, ребенок будет медленно развиваться, если сравнивать со сверстниками. Его первый шаг будет поздним, а самостоятельные движения затруднены.

У ребенка опущены мускулы, расположенные на лице. Конечности начинают деформироваться. Они слабо реагируют на внешние раздражители. Со временем мышцы полностью атрофируются.

Следует заметить то, что симптом Дежерина в неврологии рассматривается как довольно серьезное заболевание, которое нужно пытаться замедлить с первого проявления.

Различают несколько стадий заболевания. Имеется начальная, средняя и тяжелая. Легкая стадия проявляется впервые в младенчестве.

На средней стадии у пациента обнаруживается задержка развития двигательных и речевых мышц. Чувствительность начинает падать, рефлексы замедляются, со зрительными реакциями также имеются проблемы.

На тяжелой стадии пациент становится инвалидом. Болезнь быстро прогрессирует. Возникают деформации скелета, нарушается тонус мышц, наступает тугоухость.

Синдром Клюмпке

Симптом Дежерина-Клюмпке сопровождается проблемами с плечевым соединением. При этом парализуется не вся конечность, а лишь ее часть. Со временем проблема распространяется на кисти. Все рядом лежащие участки начинают терять чувствительность. Страдают сосуды, возникают проблемы со зрачковыми рефлексами.

Паралич распространяется на мышечный каркас. Сначала немеют лишь кисти, затем предплечья и локти. Потом теряется чувствительность грудного нерва.

Синдром Нери-Дежерина

При развитии данной проблемы у больного происходит нарушение функциональности корешков спинного мозга. При остеохондрозе симптом Дежерина данной формы возникает нередко.

Также его могут вызывать опухоли, которые давят на мозг. Воздействующие на корешки грыжи, защемления и различного рода травмы тоже относятся к провоцирующим факторам.

Основным проявлением считается сильная боль в месте давления.

Чаще всего симптом Нери-Дежерина считается проявлением более серьезной проблемы. К примеру, того же остеохондроза. Если речь идет именно о такой истории болезни, то у пациента будет резкая боль возле поясницы, а также неприятные ощущения возле шеи, головы. Со временем чувствительность данных областей упадет и болевой синдром снизится. Может возникать спазм мышц.

Синдром Дежерина-Русси

Данная проблема поражает перфорирующие артерии. Затрагиваются также зоны головного мозга. У человека постоянно появляются интенсивные и пронизывающие боли. У пациента может возникать ломота.

Развивается гиперпатия. Из-за нее все мышцы приходят в сильный тонус. Но из-за сниженной чувствительности пациент особо не замечает такого состояния.

При развитии симптома Дежерина-Русси могут возникать резкие плач, смех, крик.

Паралич затрагивает, как правило, лишь одну конечность. Возникает не только боль, но и чувство жжения. Ощущения усиливаются под воздействием внешних факторов, а также внутренних ощущений.

Диагностика в большинстве случаев трудная. Нередко правильный диагноз ставится лишь после того, как клиническая картина полностью выстроена.

Диагностика

Диагностируется проблема на основании жалоб. Заподозрить развитие именно этой проблемы можно уже при первом внешнем осмотре. Однако сложность диагностики заключается больше в невозможности сразу поставить диагноз.

Симптоматика может быть схожа и с другими неврологическими проблемами. Важно провести субъективное, объективное обследование и полностью собрать анамнез.

Окончательно диагноз можно ставить лишь после лабораторных обследований.

Лечение

Учитывая то, что проблема генетическая, то вылечить ее полностью невозможно. Болезнь будет прогрессировать и даже замедлить ее сложно. Однако это не значит, что нужно опускать руки. Лечение должно быть тщательное и рациональное. Только благодаря такому подходу можно облегчить страдания.

Терапия направлена не на избавление от проблемы, а на устранение симптоматики. Необходимо улучшить состояние пациента, а также облегчить проявления проблемы. Схемы лечения отличаются у каждого больного. Это связано с тем, что симптоматика всегда разная.

При проведении комплексной терапии обязательно прописываются препараты против боли.

Также необходимы те средства, которые позволят поддерживать состояние сосудов, тканей, обменные процессы и так далее. Особенно внимание нужно обратить на поддержание состояния мышц.

Так как именно они страдают в первую очередь. Также необходимы те препараты, которые будут поддерживать состояние нервной системы.

Источник: https://FB.ru/article/393157/simptom-dejerina-prichinyi-opisanie-i-osobennosti-lecheniya

Терапевт Архипов
Добавить комментарий